Ha sido desarrollado el mapa genético de la retina humana más detallado del mundo.

Ha sido desarrollado el mapa genético de la retina humana más detallado del mundo.

Científicos australianos han liderado el desarrollo del mapa genético de la retina humana más detallado del mundo, proporcionando nuevos conceptos que ayudarán a futuras investigaciones a prevenir y tratar la ceguera.

La retina es la última parte del cuerpo humano y la primera parte del ojo en ser mapeada como parte del Human Cell Atlas Project, un proyecto global para crear mapas de referencia de todas las células humanas para comprender, diagnosticar y tratar mejor la enfermedad.

También es la primera vez que un grupo australiano ha contribuido al proyecto.

El estudio, dirigido por el Dr. Raymond Wong del Centro de Investigación Ocular de Australia y la Universidad de Melbourne, el Dr. Samuel Lukowski del Instituto de Biociencia Molecular de la Universidad de Queensland y el Profesor Asociado Joseph Powell del Instituto Garvan de Investigación Médica, ha sido publicado en la Revista de la Organización Europea de Biología Molecular (EMBO).

El Dr. Wong apunta que el estudio proporciona información sin precedentes sobre las señales genéticas de las células en la retina: la capa delgada de células en la parte posterior del ojo que detecta la luz y envía mensajes al cerebro a través del nervio óptico para permitirnos ver.

El grupo examinó las complejas secuencias genéticas entre más de 20,000 células individuales para desarrollar un perfil de todos los tipos de células principales en la retina y los genes que ‘expresan’ para funcionar normalmente.

Las células mapeadas incluyen fotorreceptores que detectan la luz y permiten que las personas vean las células ganglionares de la retina que transmiten mensajes al cerebro a lo largo del nervio óptico y otras células que apoyan la función y la estabilidad de la retina.

«Al crear un mapa genético de la retina humana, podemos entender los factores que permiten que las células sigan funcionando y contribuyan a una visión saludable«, dice el Dr. Wong.

«También puede ayudarnos a comprender las señales genéticas que hacen que una célula deje de funcionar, lo que lleva a la pérdida de visión y ceguera.»

El profesor asociado Powell dice que el atlas de células de la retina beneficiará a los científicos que investigan las enfermedades retinianas hereditarias, que se dan cuando los ‘errores’ genéticos hacen que las células de la retina dejen de funcionar, lo que lleva a la pérdida de visión y ceguera.

«Se sabe que más de 200 genes están asociados a enfermedades de la retina y tener un perfil genético detallado de los tipos individuales de células de la retina nos ayudará a estudiar cómo esos genes afectan a diferentes tipos de células».

«Esta relación es el primer paso para identificar mejor las causas de la enfermedad y, en última instancia, desarrollar tratamientos».

El Dr. Wong dice que el atlas también ayudará a los científicos a realizar investigaciones en el área emergente de la terapia celular, que podría reemplazar las células retinianas defectuosas por otras nuevas desarrolladas a partir de células madre pluripotentes inducidas en el laboratorio.

«El atlas de células de la retina dará a los científicos un punto de referencia claro para evaluar la calidad de las células derivadas de las células madre para determinar si tienen el código genético correcto que les permita funcionar».

El Dr. Lukowski dice que la investigación ofrece un «potencial extraordinario».

«Ahora podemos construir sobre este atlas de células sanas junto con las de otras enfermedades de la retina y en diferentes etapas del desarrollo humano, lo que proporcionará a la comunidad herramientas poderosas para la predicción de enfermedades», dice.

Según el profesor asociado Powell, la tecnología genética celular de vanguardia transformará nuestra comprensión de la salud y la enfermedad.

“La genética celular nos permite ver el cuerpo humano con una resolución más alta que nunca. Los conocimientos que los investigadores de todo el mundo pueden obtener de este atlas presentan una forma completamente nueva de abordar el tratamiento y prevenir la enfermedad ocular «.

Fuente: scimex

Publicado en: The EMBO Journal

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