Ha sido probada en pacientes una nueva terapia genética para el daltonismo completo

Ha sido probada en pacientes una nueva terapia genética para el daltonismo completo

Resumen: una nueva terapia genética puede ayudar a las personas con acromatopsia, o daltonismo completo, a mejorar la función visual. El tratamiento se dirige al gen CNGA3, que está implicado en un tercio de los casos de acromatopsia.

Fuente: LMU

Un ensayo inicial en pacientes demuestra que un nuevo tratamiento genético para el daltonismo completo, desarrollado por grupos de investigación con sede en Tubinga y Múnich, es seguro. También se ha obtenido evidencia preliminar de su eficacia.

Las personas que nacen con daltonismo completo no pueden distinguir los colores. Su visión es borrosa y sus ojos son muy sensibles a la luz brillante. Esto se debe a un defecto en las células fotorreceptoras, en concreto los conos: los receptores de luz en la retina que son responsables de la luz del día y la visión del color. El daltonismo completo, o acromatopsia, afecta a unas 3.000 personas en Alemania. Hasta el momento, no hay tratamiento para la causa subyacente.

En aproximadamente un tercio de todos los pacientes con acromatopsia, el defecto se encuentra en el gen CNGA3. Un equipo del Instituto de Investigación Oftalmológica de los Hospitales Universitarios de Tübingen y los Departamentos de Farmacia y Oftalmología de la LMU ha desarrollado un tratamiento que debería, en principio, corregir este defecto genético. Implica introducir la versión normal del gen CNGA3 directamente en la retina del paciente con la ayuda de un virus inofensivo. Después de algunas semanas, las células de la retina pueden expresar esta versión funcional del gen CNGA3 y pueden producir la forma intacta de la proteína correspondiente, que debería restaurar la función de los conos defectuosos. En este caso, el gen sano es transportado por un virus adenoasociado desarrollado por los profesores Stylianos Michalakis y Martin Biel en la LMU.

El primer estudio clínico de este enfoque en pacientes acaba de completarse en el University Eye Hospital Tübingen. Los resultados aparecen en la revista JAMA Ophthalmology. En el estudio, nueve pacientes con acromatopsia de edades comprendidas entre 24 y 59 años fueron tratados mediante inyección del virus que porta el gen CNGA3 intacto en la retina del ojo más gravemente afectado. «Los sujetos experimentales no sufrieron problemas de salud relacionados con los fármacos como resultado, ni sus retinas mostraron cambios permanentes», dice el profesor Dominik Fischer, quien dirigió el estudio clínico; añadió que el objetivo principal de este primer estudio clínico se había logrado: el tratamiento se puede clasificar como seguro. También hubo un claro efecto positivo en términos de eficacia. La función visual de los pacientes ha mejorado un poco, tanto en términos de enfoque como en relación con el contraste y la visión del color. “El estudio es un primer paso importante. Representa un hito en el camino hacia una terapia curativa de la acromatopsia, y esperamos un éxito de tratamiento aún mejor en el futuro «, dijo el profesor Bernd Wissinger del Centro de Investigación de Oftalmología de Tübingen que, junto con Martin Biel del Departamento de Farmacia de la LMU, lidera el proyecto RD-CURE, que está desarrollando tratamientos genéticos para una serie de enfermedades hereditarias de la retina.

Los pacientes con acromatopsia son completamente daltónicos. Su visión es borrosa y sus ojos son muy sensibles a la luz brillante. La imagen se acredita a Stylianos Michalakis.

Por razones de seguridad, los nueve pacientes elegidos eran todos adultos, y sus retinas ya habían sido dañadas en diversos grados. «Además, las partes del cerebro que procesan la visión pierden cada vez más plasticidad en la edad adulta», enfatiza el profesor Marius Ueffing, director del Instituto de Investigación Oftálmica en Tübingen. «Dado que los cerebros de las personas con acromatopsia nunca han aprendido a procesar la información del color, necesitan al menos algo de plasticidad para traducir la capacidad recién adquirida de la retina para responder a los colores en una impresión visual real». Ahora que el estudio ha demostrado que el tratamiento es seguro, puede ser factible en el futuro tratar a los pacientes lo suficientemente pronto como para aprovechar la mayor plasticidad cerebral y el tejido retiniano que aún no ha sufrido mucho daño para aumentar el éxito del tratamiento.

Los investigadores dicen que, por lo tanto, el nuevo tratamiento debe llevarse a cabo en la infancia, como en el caso del fármaco de terapia genética Luxturna, recientemente aprobado, para lograr el mejor efecto posible. «Dado que los vectores genéticos utilizados han demostrado ser seguros, un estudio de seguimiento en pacientes pediátricos con CNGA3 es posible y útil», dice Stylianos Michalakis del Departamento de Oftalmología de la LMU.

Fuentes:

Neurosciencenews

LMU

Original Research: Open access 

“Safety and Vision Outcomes of Subretinal Gene Therapy Targeting Cone Photoreceptors in Achromatopsia”. by M. Dominik Fischer et al.

JAMA Ophthalmology doi:10.1001/jamaophthalmol.2020.1032

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